EPISODIC FALLING SYNDROME

EFS (Episodic Falling Syndrome) je genetické onemocnění známé od roku 1960 u plemene Cavalier King Charles Spaniel. Onemocnění způsobuje 15,7 kbp delece v genu BCAN. Zatím nebylo nalezeno jiné plemeno postižené touto chorobou.
Příznaky EFS jsou různorodé, ale všechny jsou způsobeny dočasnou neschopností uvolnit postiženou končetinu a svaly trupu. Příznaky se objevují nejčastěji při fyzické či psychické zátěži psa (cvičení, vzrušení, frustrace), s výjimkou závažných případů, kdy se příznaky stávají chronické a vznikají bez zjevné příčiny. Četnost, typ a závažnost epizod se může zvýšit, snížit nebo změnit s přibývajícím věkem psa.
Věk nástupu EFS je od tří do sedmi měsíců a postihuje feny i psy. Epizody jsou obvykle krátké, ale klinické příznaky mezi případy jsou variabilní, s délkou epizody v rozmezí od několika sekund do několika minut. Během ataku často chůze psa ztuhne, objevuje se tzv. králičí běh. Pes může ztrácet koordinaci při běhu. Časté je velmi nízké držení hlavy, vedoucí až ke zhroucení na stranu nebo dopředu. Můžou se objevit nekontrolované pohyby končetin, válení za strany na stranu v křečích, ztuhlé čelisti, vytřeštěné oči, slintání a podobně. Pes během ataků neztrácí vědomí a psychicky zůstává normální. Velmi často si pes přesně uvědomuje, co se děje a jasně vidí, že ztrácí kontrolu nad svým tělem. Poté se ve většině případů zotavuje poměrně rychle, vstane a chová se, jako by k ničemu neobvyklému nedošlo.
Někteří vážně postižení psi mohou upadnout do dlouhé a opakované epizody syndromu, dokonce můžou utrpět trvalé neurologické poškození a nemohou se z přetrvávajících ataků dostat. Takto těžce postižení psi musí být předčasně utraceni.
EFS je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých (N/N), 50% potomků budou přenašeči (N/P) a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou EFS (P/P).

Citace:

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, et al. (2012) Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed. PLoS Genet 8(1): e1002462. doi:10.1371/journal.pgen.1002462